遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调1型SCA1
脊髓小脑共济失调1型SCA1服务信息
本检测针对脊髓小脑共济失调1型（SCA1），特异性检测ATXN1基因第8号外显子内的CAG三核苷酸重复序列的动态突变。通过毛细管电泳技术，对PCR扩增后的产物进行精确片段分析，以确定等位基因中CAG重复拷贝数。检测覆盖致病性扩增范围（通常≥41次重复），并能区分中间等位基因和正常等位基因（通常6-44次重复），为疾病确诊和携带者识别提供分子依据。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用紫色帽EDTA抗凝管采集，常温（15-30°C）保存运输，避免冻存、剧烈震荡及阳光直射。样本应在采集后72小时内送达实验室。若无法及时送检，可暂存于2-8°C冰箱，但不宜超过一周。
适用人群
适用于有不明原因进行性共济失调、构音障碍、眼肌麻痹等临床症状的患者，需进行SCA1的分子确诊。也推荐用于有明确SCA1家族史的疑似症状前个体或高风险家庭成员进行携带者检测与遗传咨询。对于计划生育且有家族史的健康夫妇，可提供胚胎植入前遗传学诊断（PGD）或产前诊断前的先证者基因确认。
临床应用
本检测为SCA1提供明确的分子诊断，可鉴别其他类型共济失调或类似临床表现的疾病，实现精准分型。对于患者，确诊有助于评估预后、指导症状管理与康复。对于家族成员，可明确其携带状态，为遗传咨询提供核心依据，评估后代患病风险，并为其生育选择（如产前诊断或PGD）提供先证者基因信息。该结果是制定长期医疗管理计划和家庭生育决策的关键基础。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。